Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové
UKBD budova

Metoda - Vyšetření variant genů IDH1 a IDH2

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: humánní genom somatický
Telefon 495 833 865 (24 29)
Biologický materiál

 nesrážlivá periferní krev v EDTA - 5-10 ml, kostní dřeň
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Standardně 3 - 5 pracovních dnů
Zkratka v LIS IDH1, IDH2
Dostupné statim NE
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika
  • Materiál zasílejte ihned po odběru.
  • Pokyny pro odběr a transport biologického materiálu viz laboratorní příručka.
  • Na žádance zaškrtněte, zda pacient souhlasí s uskladněním vzorku po analýze nebo žádá jeho likvidaci.
Interpretace

 Vyšetřované varianty:

Gen

Záměna AK

Popis varianty

IDH1

R132H

NM_005896.4:c.395G>A p.(Arg132His)

R132C

NM_005896.4:c.394C>T p.(Arg132Cys)

R132S

NM_005896.4:c.394C>A p.(Arg132Ser)

R132G

NM_005896.4:c.394C>G p.(Arg132Gly)

R132L

NM_005896.4:c.395G>T p.(Arg132Leu)

R132P

NM_005896.4:c.395G>C p.(Arg132Pro)

R132V

NM_005896.4:c.394_395CG>GT p.(Arg132Val)

R100Q

NM_005896.4:c.299G>A p.(Arg100Gln)

IDH2

R172K

NM_002168.4:c.515G>A p.(Arg172Lys)

R172M

NM_002168.4:c.515G>T p.(Arg172Met)

R172W

NM_002168.4:c.514A>T p.(Arg172Trp)

R172G

NM_002168.4:c.514A>G p.(Arg172Gly)

R172S

NM_002168.4:c.516G>T p.(Arg172Ser)

R140Q

NM_002168.4:c.419G>A p.(Arg140Gln)

R140W

NM_002168.4:c.418C>T p.(Arg140Trp)

R140L

NM_002168.4:c.419G>T p.(Arg140Leu)

R140G

NM_002168.4:c.418C>G p.(Arg140Gly)

 
Stabilita při teplotě -20 °C 1 měsíc
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 hodin
Stabilita při teplotě +20 až +25 °C 24 hodin
Další poznámky

Pokud jde o nový záchyt akutní leukémie a materiál je odebírán po 12.00 hod., informujte nás telefonicky předem 
Forma výsledku Závěr analýzy je vydáván jako komentovaný nález.