Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové
UKBD budova

Metoda - Vyšetření mutací v genu CFTR

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 866 (30 40)
Biologický materiál

nesrážlivá EDTA krev periferní, amniová tekutina, kultivované amniocyty, CVS

 
Množství 2 - 5 ml (v případě periferní krve)
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Standardně 2-3 týdny, urgentní vyšetření 3-4 dny
Zkratka v LIS CFTR
Dostupné statim NE
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika
  • Součástí kompletně vyplněné oboustranné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou
  • Materiál do 72 hodin po odběru dodat do laboratoře, při delším skladování nutno zamrazit na -20 °C a na žádanku napsat poznámku „ ZAMRAZENO“.
  • Amniovou tekutinu a kultivované amniocyty dodat do 24 hodin po odběru.
     
Interpretace

Rozšířená paleta mutací v CFTR genu: 

711+1G>T, 2043delG, 1677delTA, W1282X, R1283M, K710X, 3849+10kbC>T, 2789+5G>A, M1101K, G85E, 3905insT, 1525-1G>A, 2184delA, 3659delC, N1303K, 2184insA, 1812-1G->A, CFTRdele2,3, 2143delT, Y569D, R1162X, A561E, S1251N, P67L, R1158X, 1609delCA, Q493X, E60X, 1898+1G>A, 1898+5G>T, I507del, F508del, V520F, 394delTT, D1152H, V232D, L218X, 621+2T>C, 1717-1G>A, L206W, E92X, 3120+1G>A, G542X, S549N, G551D, 712-1G>T, R553X, 3272-26A>G, R560T, 2183AA>G, R117H, R117C, 1811+1.6kbA>G, 2869insG, Y122X, Q890X, R1066C, R347H, R347P, 1161delC, 1154ins TC, E92K, I336K, R334W, Y1092X (C>A), 621+1G>T, 1078delT, A455E a varianty IVS9: 5T (včetně identifikace TG9-13)/7T/9T.
Stabilita při teplotě -20 °C 3 měsíce
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 7 dní
Stabilita při teplotě +20 až +25 °C 72 hodin
Další poznámky
  • Vyšetření lze provést u diagnóz: E84.X, N46, Z82.5
  • Vyšetření mohou požadovat odbornosti: 208
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek.