Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové

UKBD budova

Metoda - Vyšetření mutací v genech sekvenační analýzou metodou Sanger

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 866 (21 46)
Biologický materiál

nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty

Množství 2 - 5 mL
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy Vždy po domluvě s klinickým genetikem
Zkratka v LIS SEKVA2/SEKVA3/SEKVA4; Predikce BRCA1/2; Mutace-GJB2
Dostupné statim ANO
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika

Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky by měl být informovaný souhlas s DNA analýzou.

Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8°C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C.

Interpretace

Sekvenační analýzou exonu genu Y metodou Sanger jsou vyšetřovány geny:

NF1, NF2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, FH, GREM, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, PMP22, DHCR7, GJB2, PHOX2B, RUNX2, SHOX, SOX2, KAT6B, FGFR3, HCCS, SPRED1 a TTN

Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 72 h
Další poznámky

Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem (na základě množství amplikonů/exonů).

Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek