Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové
UKBD budova

Metoda - Vyšetření mutací S a Z v genu pro alfa1-antitrypsin (SERPINA1) metodou real-time PCR

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 866 (30 40)
Biologický materiál
 nesrážlivá EDTA krev periferní 
Množství 2 - 5 ml
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy 2-3 týdny
Zkratka v LIS A1AT
Jednotka komentovaný nález
Referenční intervaly
  • Součástí kompletně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou
  • Materiál do 72 hodin po odběru dodat do laboratoře, při delším skladování nutno zamrazit na -20 °C a na žádanku napsat poznámku „ZAMRAZENO“.
  • Vyšetření mohou požadovat odbornosti 205, 207, 208
  • Vyšetření lze provést u diagnóz: Z87.0, Z83.6
Stabilita při teplotě -20 °C 3 měsíce
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C 7 dní
Stabilita při teplotě +20 až +25 °C 72 hodin
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek. Příslušný genotyp vyjádřen dle běžné klasifikace (wt/wt, S/wt, Z/wt, S/Z, S/S, Z/Z