Metoda - Vyšetření c.1138 v genu FGFR3 metodou HRM (Achondroplazie)
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 866 (21 46) |
| Biologický materiál | nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty |
| Množství | 2-5 |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | HRM+SEKVA_standardně 3 týdny; po domluvě s klinickým genetikem lze řešit urgentně |
| Zkratka v LIS | HRM_ACH |
| Dostupné statim | ANO |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika | Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou. |
| Stabilita při teplotě -20 °C | dlouhodobě |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 hodin |
| Další poznámky |
|
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek. |