Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové
UKBD budova

Metoda - Syndrom fragilního chromozomu X (FRAXA)

 
Úsek Úsek molekulární biologie
Laboratoř: germinálního genomu
Telefon 495 833 865 (32 97)
Biologický materiál

nesrážlivá periferní krev v EDTA, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty
Množství 2-5 ml
Typ žádanky MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 )
Doba odezvy standardně 4 týdny, urgentně 1 týden
Zkratka v LIS GO_FA GEN
Dostupné statim ANO
Jednotka komentovaný nález
Preanalytika
  • Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou.
  • Uchovávání materiálu před odeslním při 4-8 0C max. 72 hod., déle se pak materiál uchovává na -20 0C. 
     

 
Stabilita při teplotě -20 °C dlouhodobě
Stabilita při teplotě +4 až +8 °C max. 72 h
Další poznámky
  • Vyšetření se provádí  vždy po dohodě s klinickým genetikem!
  • Může indikovat lékař  s odborností 208.
  • MKN/ORPHA F89, Z82.7
Forma výsledku Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek