Metoda - Spinální muskulární atrofie typu1 (průkaz homozygotní delece v exonu 7 genu SMN-1)
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 866 (27 67) |
| Biologický materiál | nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty |
| Množství | 2 - 5 |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | Standardně 3 týdny, urgentně 1 týden |
| Zkratka v LIS | SMA1 |
| Dostupné statim | ANO |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika | Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky by měl být informovaný souhlas s DNA analýzou. Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8°C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C. |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 h |
| Další poznámky | Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem! |
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek |