Metoda - Molekulárně genetické vyšetření vybraných genů asociovaných s onemocněním patřící do skupiny RASopatií
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 865 (32 97) |
| Biologický materiál | nesrážlivá periferní krev v EDTA (2-5 ml), nativní a kultivované amniocyty, nativní a kultivované choriocyty, tkáně produktu koncepce |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | 1 měsíc |
| Zkratka v LIS | NGS |
| Dostupné statim | NE |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Interpretace | Vyšetřované jsou geny: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2, MLH1, MSH6, NF1, NF2, NRAS, PMS2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2 |
| Stabilita při teplotě -20 °C | dlouhodobě |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 hodin |
| Další poznámky |
|
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek. |