Metoda - MLPA – fragmentační analýza
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 866 (21 46) |
| Biologický materiál | nesrážlivá EDTA krev periferní, kultivované amniocyty, kultivované choriocyty, bukální stěr |
| Množství | 2 - 5 |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | viz "Další poznámky" |
| Zkratka v LIS | MLPA GM; MLPA BRCA1 |
| Dostupné statim | ANO |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika |
Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky by měl být informovaný souhlas s DNA analýzou. Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8°C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C. |
| Interpretace | MLPA fragmentační analýzou jsou vyšetřovány: Geny NF1, NF2, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, FH, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, SUFU, TP53, SHOX, RUNX2, CYBA, CYBB, NCF2, NCF4, FOXF1, FGD1; syndromy – CMT1A1, mikrodeleční syndromy |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | 72 h |
| Další poznámky | Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem! Doba odezvy:
|
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek |