Metoda - Centrální hypoventilační syndrom (PHOX2B)
| Úsek |
Úsek molekulární biologie |
|---|---|
| Laboratoř: | germinálního genomu |
| Telefon | 495 833 865 (32 97) |
| Biologický materiál | nesrážlivá periferní krev v EDTA, nativní nebo kultivované amniocyty, nativní nebo kultivované choriocyty, tkáně |
| Množství | 2-5 ml |
| Typ žádanky | MB-h - žádanka pro molekulární biologii humánního genomu ( Strana 1 ) |
| Doba odezvy | standardně 4 týdny, urgentně 1 týden |
| Zkratka v LIS | GO_PHOX2B |
| Dostupné statim | ANO |
| Jednotka | komentovaný nález |
| Preanalytika | Součástí kompletně oboustranně vyplněné žádanky musí být informovaný souhlas s DNA analýzou. Uchovávání materiálu před odesláním při 4-8 °C max. 72 hod, déle se pak materiál uchovává na -20°C. |
| Stabilita při teplotě -20 °C | dlouhodobě |
| Stabilita při teplotě +4 až +8 °C | max. 72 hod. |
| Další poznámky | Vyšetření se provádí vždy po dohodě s klinickým genetikem! Může indikovat lékař s odborností 208. |
| Forma výsledku | Závěr analýzy je vydán jako komentovaný výsledek. |